北京京医中医医院血液科于加军医生：地中海贫血的常见问题

地中海贫血的常见问题

Q1：请问下，我是轻度地贫，日常应该吃什么补充剂?

A1：地贫属于基因缺陷病，病因不是身体缺乏营养素，所以补充剂改变不了基因，也就没有什么作用。建议日常适度进行慢跑、骑行、游泳等有氧运动，提高身体利用氧的能力，增强体质改善地贫症状。

Q2：怀孕期间血红蛋白一度降低到90，庆幸3个月后胎盘成型血红蛋白也逐步上升了，不用输血了。但是我有个疑惑，有个远房姑姑，30多岁生完孩子之后严重地贫然后离开了。我很奇怪，地贫会由轻型变成重度吗?

A2：地贫不会由轻型变为重度，因为这是由基因突变/缺失的个数和类型决定了的。但怀孕的生理变化过程很可能会使轻型地贫孕妈妈的贫血症状加重，因此要在孕期加强监测。

Q3：我产检的时候做血常规，没发现有问题;老公也正常，但宝宝却是中间型，到现在也不知道我和老公谁是地贫基因携带者，去看医生，医生说就算父母正常，孩子也有可能基因突变，请问专家，真是这样的吗?

A3：你说的这种情况发生几率非常低，但也不是完全不可能。如果你和老公只做了血常规，不排除你和老公是罕见突变的地贫基因携带者，在血常规检查中未表现出异常，因此存在漏筛。

另外，医学中的常规筛查，包括地贫筛查，都是人为分类的病理特征，不可能保证100%准确，但能基本上杜绝重型或中间型地中海贫血。

Q4：刚做了采血检验还没有出结果。产前检查地贫查的是妈妈的基因型还是胎儿的基因型?

A4：抽孕妈妈血是查妈妈的基因型。如有必要进一步检查获取胎儿基因样本，则需要做绒毛穿刺、羊膜腔穿刺、经皮脐血管穿刺等。